羊水检测18号染色体有一个片段重合可以保留胎儿吗？孩子是单纯的肺动脉狭窄，其他地方没有问题。心内科医生说，孩子心脏简单，可以做手术。做了b超没发现脑子有问题。但是羊水检测有18号染色体的片段，我们夫妻的验血结果还没出来。面临生产，我一直担心这个基因片段的重合会给孩子造成精神问题。这种情况我们无法接受，所以想问问医生。这个孩子能留下吗？

胎儿染色体核型与父母一致，不认为是引产指征。在了解潜在风险的前提下，家长需要选择孩子的去留；如果复查后在父母的基因组中没有发现胎儿的异常片段，那么这个异常片段很可能是一个新的突变。如果胎儿父母坚持继续妊娠，医学上建议对胎儿进行超声随访。

通信记录

你好，刘医生。我的属于18三体吗？

网友提问

刘医生

您好，您宝宝的这种情况只是18号染色体部分三体，重复片段的意义不明；典型的18三体是指18号染色体的全染色体重复。所以你家宝宝的情况不属于18三体。

刘医生，我们夫妻的验血结果还没出来，我一直很担心。这个基因片段的重合会导致孩子出现精神问题吗？

网友提问

刘医生

你好！因为当你发现胎儿有这个染色体问题的时候，孕周已经很大了，所以留给医生进一步的基因检测，排除染色体异常是否致病是非常迫切的。

刘医生

至于你说的这个基因的异常重复片段会不会对孩子的智力产生影响，我之前也告诉过你，因为这个重复片段没有被报道过，含义也不清楚，所以很难判断会不会致病，如果致病会导致什么样的疾病。

刘医生

另外，我想知道，这个孩子当时是因为心脏问题才做芯片测试的吧？

是的，原来孩子是单纯的肺动脉狭窄，其他都没问题。心内科医生说，孩子心脏简单，可以做手术。做了b超没发现脑子有问题。我怕以后我的智力会有问题。

网友提问

刘医生

生个孩子不容易。我能理解为人父母的感受，尤其是对于那些出生后就可以治疗的疾病。为了追求完美，就因为这些问题让孩子走了，太可惜了。

刘医生

这些都需要家长权衡利弊，选择利大于弊还是弊大于利。

刘医生

至于你宝宝的智力发育问题，目前除了一些非常明确的遗传病，比如21三体综合征和苯丙酮尿症，很难预测你宝宝出生后的智力发育情况，更何况你宝宝现在的基因变异是未知的。

刘医生，我们夫妻的检查结果出来了。我的没问题，但是我老公的话不一样。在这样的情况下，我们该怎么办？以后还能有正常的孩子吗？

网友提问

刘医生

你好！看了你们夫妻的成绩单，不知道你老公和他家人有没有心脏病家族史？

我甚至没有心脏病。我们家，他们家生的孩子没有主动权。

网友提问

刘医生

胎儿和父亲有相同的基因复制片段，但父亲没有心脏问题。根据目前的基因共识，这个片段导致胎儿心脏问题的可能性不大。此外，这并不意味着基因的"异常"一定会导致疾病。这要看这些异常片段出现在基因组的什么地方。目前国外文献和数据库中已经报道了很多"异常"重复片段，这些片段实际上并不具有致病性。

因为我连续生了两胎，第一胎很复杂，但是这一胎稍微主动一点。所以我们也不理解。既然如此，你还建议再生一个孩子吗？

网友提问

刘医生

各位家长好！个人认为两个孩子的先天性心脏病和基因组未知的重复片段关系不大。可能是后天的外界影响因素或者其他遗传原因，只是我们还没有发现，因为先天性心脏病是一种非常复杂的多因素原因的疾病。羊水检测18号染色体有一个片段重合可以保留胎儿吗？