二胎羊水穿刺14号染色体微缺失2.55M胎儿还能留下吗？胎儿分别在云南省第一人民医院和中南大学湘雅医院做了两次羊水穿刺。结果显示胎儿14号染色体轻微缺失，缺失2.55M，我和老公都分别检查过！我只在云南做过检查，老公在云南和中南大学湘雅医院都做过检查！没有家族史，所以想问问医生这个孩子能不能要。

如报道的14q片段缺失没有明确的致病性，但结合湖南湘雅的报道，该片段含有重要的功能基因，由于是新的，致病性的可能性过高。b超只能看到形态变化，功能变化无法呈现。留守儿童是有一定风险的，但由于缺乏相关证据，这里的表述只是推测。

通信记录

潘博士

羊为什么要穿？

我第一胎是22q.11重复，然后引产。二胎医生建议我们做羊水穿刺。

网友提问

潘博士

22q11重复的大小是多少？

这是第一胎的结果，我发给你的。

网友提问

潘博士

这个测试不显示尺寸。

潘博士

这次只能根据结果做出选择。留下孩子确实有风险，因为没有明确的文献可以参考，医生只能推测。

嗯嗯我们就想问，这个孩子留下来的风险有多大？

网友提问

主报告说缺失片段2.55m，还是有点大！我老公的有点但是小！所以我们很担心。

网友提问

潘博士

智障风险高，程度可轻可重。或者说我上面说的，没有参考是不能下结论的。一般来说，删除比重复影响更大。

潘博士

这两个胎儿不同寻常。

第二个孩子做了两次羊水穿刺，结果差不多，但是系统b超正常。

网友提问

潘医生，你做过很多羊膜穿刺术，见过很多病人。像我们这种胎儿重复或丢失的情况多吗？

网友提问

潘博士

产前检查并不少见，一般都有指征。结合分析。

那么潘医生作为一个孩子能不能帮我建议一下合适不合适？

网友提问

潘博士

我只能告诉你，真的有智障的风险。孩子的去留由父母决定。能冒险就留下。

这个我知道，也只能我们自己决定，但是我想问这个孩子的风险有多高？还是比较低？

网友提问

潘博士

个人觉得偏高。只是程度问题。

潘医生，你觉得我的理解对吗，就是孩子会有一些问题，只是程度严重还是轻微，我们还不知道？

网友提问

潘博士

是

如果再怀孕，还会这样吗？我们已经做了两次了。原因是什么？

网友提问

潘博士

确实有过两次小的重排，可能和夫妻双方的遗传背景有关。但是不容易确定原因是什么。目前还没有办法检测出病因。所以只能怀孕后做产前诊断。

那如果我第二次引产，对身体影响大吗？会影响以后怀孕吗？

网友提问

潘博士

如果顺利的话，不会有太大影响。

对了，羊膜穿刺术准确吗？所有孕妇都进行了高通量测序羊膜穿刺术还是仅仅进行了染色体核型检查？

网友提问

潘博士

羊穿刺确诊。做什么由医生决定。

我仍不明白。我的意思是，一般来说，大部分做羊膜腔穿刺的人都是通过高通量测序来检查的，还是别的？

网友提问

潘博士

不同的医院用不同的方式解决类似的问题。

嗯，谢谢你，医生。