羊穿提示18号染色体q22q23缺失14MB只能引产吗？因为孕早期hcg低，后期所有孕检正常，Nt值1.0正常。但羊穿刺报告显示18号染色体缺失q22q23，大小为14MB。优生遗传主任建议引产，我们夫妻坚持，做了染色体检查和2级b超。结果显示，婴儿发育情况与胎龄相符，未发现异常。医生说暂时没有异常，也可能是智力低下。实际周数是23周，四维除了小脑都是24周。我们夫妻做过外周染色体检查，结果正常。请问只能走引产这条路吗？

在18号染色体的q22.1q23区域有一个14兆字节的片段缺失。这种缺失是致病的。有这种缺陷的宝宝，不管这种缺陷发生率有多高，都不建议继续怀孕。如果夫妻双方和宝宝有相同的致病性染色体缺失(这种概率极低)，但没有疾病，医生不敢建议保留胚胎。因为父母不生病，不代表宝宝不生病。现在不用担心b超检查的结果，关键是宝宝染色体上CNV的异常最重要。

通信记录

当地省妇幼遗传科的医生告诉我夫妻，片段缺失很多，发病概率基本确定。我们真的很想要这个孩子，这是我们的第一个孩子。你觉得这个孩子能留下来吗？

网友提问

窦医生

我理解你的感受。39岁怀上第一个孩子，很珍惜。

窦医生

小脑异常做羊膜腔穿刺是非常必要的。现在发现宝宝的染色体有问题，18号染色体q22.1q23区域有一个14兆的片段缺失。

窦医生

这种缺失是致病的。有这种缺陷的宝宝，不管这种缺陷发生率高不高，都不能继续怀孕。

窦医生

现在该等脐带血化验结果了。

老师，我没做脐带血。我犯了个错误。我夫妻做了外周血检。婴儿只做了羊膜穿刺术。

网友提问

一位医生建议我们做CNV。这和我们的宝宝有很大关系吗？

网友提问

我们三维检查的时候，三甲医院的医生说我们宝宝的小脑在正常范围内，因为我们宝宝的胎龄是遗传科重新计算的，也就是小了一周。当时私立医院是按照时间不耽误计算的，他们的预估时间是24周，而按照三级医院的计算，是23周。

网友提问

窦医生

哦，我明白了。如果检查脐带血，两者不同的概率不到1%。

窦医生

你要去做CNV检查，但不是现在。你把CNV作为一种排斥的方法。这种情况下，尤其是女方超过40岁以后，卵子染色体异常率非常高，导致高龄孕妇胚胎染色体异常率非常高。

窦医生

如果你们夫妻中的一个，将来染色体会像婴儿一样致病(这种概率极低)，但是没有疾病，医生也不敢让你保留胚胎。你不生病不代表宝宝不生病。

窦医生

现在不用担心b超检查结果，公不公，私不私都无所谓。关键是，婴儿染色体的CNV异常是最重要的。

窦医生

因此，你的CNV检查也可以在你怀下一个孩子的时候进行。

老师，你觉得我家宝宝真的没机会了吗？

网友提问

窦医生

无论从遗传学还是优生学的角度来看，这种"小概率"的风险都太大了，相当于赌上了宝宝不看好的未来命运。

老师，像我这种年纪的人，染色体异常的发生率很高。有什么办法可以避免或者减少复发的几率？

网友提问

窦医生

这是一个自然衰老的过程，没有人为的办法，只能看遇到好卵子或精子的概率。

窦医生

40岁以上的女性怀孕能力会急剧下降，每月怀孕概率只有5%左右。即使是试管婴儿，每次尝试的妊娠率也只有10%。一年内累计妊娠率约为40%~50%。

窦医生

45岁以上很难怀孕。准妈妈自然怀孕的几率不到1%。在这个阶段，几乎所有剩余的卵母细胞都有遗传异常。

窦医生

在整个人口中，流产率约为15%；随着年龄的增长，流产率逐渐升高。35岁时，流产率为25%；到了40岁，流产率迅速上升到35%左右；45岁的流产率达到50%~60%。

老师，你分析说缺失的片段很大而且致病，所以我们这个时候做CNV是没有意义的。我查了相关资料，如果孩子继承了父母的遗产，CNV还有空间，对吗？父母双方外周血CNV和核型检查能查出对孩子的影响吗？

网友提问

窦医生

是的，你现在正在做CNV，不管结果是什么，留下这个孩子都没有多大意义。

窦医生

你说的是临床意义不明的染色体片段缺失或重复。父母首先必须是CNV，这对留住孩子很有帮助。