不孕不育的原因有先天性原因引起也有后天原因导致的。其中有许多的遗传疾病是会导致男性不育症的。那么哪些遗传疾病会导致男性不育呢？今天小编就带大家了解一下遗传病引起的不育症。

遗传疾病是指父母亲的生殖细胞，即精子和卵子携带病原体，然后遗传给子女，从而导致疾病。关于男性不育的诊断与分型，人们对常见的男性不育因素认识较多，而对导致男性不育的遗传性疾病知之甚少，下面介绍导致男性不育的五种遗传疾病。

一，Klinefelter综合征有很多种名称，例如曲细精管发育不良，硬化性曲精小管退化病变，先天性睾龙发育不全，原发性小睾丸症等。该病在青春期前表现较轻，通常不引起重视。青少年出现的典型症状是睾丸小而坚硬，长直径不超过2厘米，大约是成年男性平均长度的二分之一。身形纤细，皮肤细腻，体毛长.胡须稀疏，大约一半的青少年时期出现女性化的乳房，性功能低下，没有生育能力。有些病人存在轻度智能障碍。活检结果显示，小管透明变，基底膜明显增厚，生精细胞萎缩直至消失，只见支持细胞，内腔大量阻塞。肾上腺间质中大量胶原纤维增生，间质细胞增多，细胞内脂滴减少。血清睾酮正常或过低，雌激素生成量增加，两者的比例失调。多数病例血、尿促性激素水平明显升高，其中以FSH升高最为明显。精子检测的精子量很少或者没有精子。

二、无睾丸(Anorchia)本症核型为正常男性，46,XY，内外生殖器官均为男性，但先天性无睾丸，致使其在青春期出现各种表现，无法呈现性成熟。二是幼稚型，阴茎短，呈阴茎、不孕等。血中率酮和促性腺激素含量较高，是一种典型的原发性单丸功能障碍。

三、罗塞瓦特综合征是一种家族性腺功能低下女性化的乳房症。这种疾病的病人在青春期出现乳房发育，乳头活血，有腺泡和导管增生，类无睾症体积，没有明显的男性第二性征，性欲低下，多半阴茎及前列腺小，睾丸大小接近正常。曲细精管中生胞发育停滞，睾丸间质细胞数目减少，睾丸间质细胞减少。降低血浆军酮水平，使尿雌激素分泌增多，促性腺激素分泌减少。

四，XX男性综合症(XXmales)染色体组型46,XX，但是男性和女性生殖器都是男性，到青春期，出现稍差的男性第二性。它的临床表现，病理表现和内分泌检查都与Klinefelter综合征相似。

五，卡尔曼综合征(Kallmann)又称家族性嗅神经单一性发育不全综合征。以单丸发育不良为主，青春期尤其无二性征。有小睾丸，有小阴茎的，类似无单症。部分病人脑组织检查发现嗅觉缺损或发育不全，先天性嗅觉丧失或丧失。其它先天性畸形如隐睾、唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋、先天性肾异常。化验结果显示血促性腺素LH、FSH水平降低，睾酮含量明显低于正常，而尿中17酮类固醇也有所下降。精子没有精子，也没有精液。未成熟型的睾丸活检显示，曲细精管的直径小，有明显的细胞数，支持细胞数量相对增加，无精子形成。垂体分泌物分泌物中中间质细胞减少或无间质细胞减少，其它激素正常。

大家千万不要小看了遗传疾病，患者选择做试管婴儿前一定要做好遗传方面的咨询，告知医生家族遗传病史，做好遗传学相关检查，必要时做胚胎植入前诊断。