宝宝18号染色体重复1.1M以后会得什么病？婴儿是一个早产儿，在35周时被解剖。产前诊断总是双顶径小。当时医生怀疑小头畸形，要求羊穿刺。因为我一直在宫缩，羊穿刺没有完成。后来剖腹产当天直接取了脐带血查芯片。我发现了18号染色体的复制。因为我不会看报告，所以想让医生帮我解读一下。报告里说了巨人症和癫痫什么的，是说以后有可能得这些毛病？

做这个检测时，检测报告会在报告中列出微重复或微缺失片段所涉及的基因类型和可能的疾病。但是列出这些疾病和是否会发生不是一个概念。这份报告的最终结论是，婴儿的18号染色体在18p11.21区域有1.1万亿个微重复，其"临床意义不明"。临床意义不明确的内涵是很少有人认为可能致病，绝大多数认为不致病。临床意义不明的片段是否致病，主要结合宝宝目前的临床具体情况来判断。

建议夫妻俩做和宝宝一样的基因芯片检查，找出这种微重复的来源。如果父母一方遗传给宝宝，父母双方都健康，原则上宝宝不会生病；如果是宝宝自己的新发扭曲，那就要看宝宝的具体情况了。不用太在意那些描述，和宝宝关系不大。关于宝宝的体征，最好咨询儿科医生。

通信记录

医生，现在孩子头长了，后脑勺凸了。

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窦医生

儿科医生对宝宝的诊断是什么？

窦医生

根据检查报告，婴儿的致病副本数量没有变化。

今天刚拿到报告，没问儿科医生。你什么意思都没有吗？

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窦医生

结论是临床意义不明，大概率没有问题。

我不知道这个报告里的问题严重不严重，所以找到你来问。

网友提问

所以上面写着巨人症癫痫什么的，就是说以后有可能得这些毛病？

网友提问

还说父母查，如果我们夫妻基因没有遗传，是不是基因突变？

网友提问

窦医生

这份报告的结论是，婴儿的18号染色体在18p11.21区域有1.1万亿个微复制，"临床意义不明"。

窦医生

做这个检测的时候，检测报告会常规的列出这个带有微重复或者微缺失的片段所涉及的基因类型和可能的疾病。但是列出这些疾病和是否会发生不是一个概念。

窦医生

临床意义不明确的内涵是很少有人认为可能致病，绝大多数认为不致病。临床意义不明的片段是否致病，主要结合宝宝目前的临床具体情况来判断。

窦医生

检查你们夫妻基因的拷贝数是很有必要的，所以你和你妻子应该尽早做和宝宝一样的基因芯片检查。弄清楚这种微复制是遗传的还是新的。

那篇报道里写的巨人症呢，是不是以后比普通人更容易得？

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窦医生

不用太在意这些描述，和宝宝关系不大。

也就是说，我们现在需要做的是为这对夫妇做一个芯片检查。

网友提问

现在娃娃有凸背，船形头，头部核磁共振。这很正常。它已经在保温箱里10天了，所有必要的测试都已经做完了。据说没有问题。

网友提问

有必要定期检查舟状头和头部的MRI，防止卤门过早关闭吗？

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窦医生

不用做那么多检查。婴儿的头型是可变的。

好吧。谢谢你，医生。现在是考虑我们是否有必要再次做芯片检查的时候了。你的意思是我们有必要这样做，对吗？

网友提问

窦医生

遇到"临床意义不明"的，要查夫妻。

宝宝18号染色体重复1.1M以后会得什么病？上述为宝宝18号染色体重复1.1M以后会得什么病？的全部内容，怎样选择合适自己的生殖医院一定要结合自身情况谨慎考虑，有任何生殖或生殖相关问题可随时咨询592宝宝网生殖专家。