羊水穿刺提示17号染色体p12重复1.43MB能否正常出生？夫妻双方无遗传问题，无家族史，但羊水穿刺结果提示17号染色体p12重复。现在我们很担心这个遗传问题，做了染色体检查，但结果还没有定论。想问问医生这个孩子能正常出生吗？

胎儿携带的17p12微重复区包括PMP22基因，与腓骨肌萎缩症的发生有关。这种疾病的主要典型表现是缓慢的肌肉无力和肌肉萎缩，尤其是在下肢，但对智力生活无明显影响。建议胎儿父母再次咨询神经内科，了解携带者在不同年龄段的临床表现，对比分析父母染色体拷贝数后再做决定。

通信记录

吴医生

请问你和你妻子也做过染色体拷贝数检测吗？你有任何身体上的弱点吗？

我们俩都没有这样的基因问题，也没有四肢无力等症状。

网友提问

今天查了，半个月后才有结果。

网友提问

这个机会大吗？孩子能正常出生吗？

网友提问

吴医生

胎儿染色体拷贝数的检测主要发现17号染色体短臂12区存在一个微重复。这种微重复与疾病有关的主要原因是它含有PMP22基因，而这种基因重复与明确的遗传疾病有关，即报告中提到的CMT和腓骨肌萎缩症。

然后我对这个发生率有个大概的概念，1/2500。

网友提问

吴医生

能否正常生活，取决于你能否接受这种疾病的风险。因为这个病，不影响智力，对寿命也没有明显影响。主要影响的是下肢的肌肉力量，逐渐进步，尤其是年轻人。

吴医生

不要太生。

吴医生

孩子出生后多大？症状可能不明显。

我从来没有过家庭，但是我害怕这个基因问题。

网友提问

那出生后需要定期体检和肌电图吗？

网友提问

所以如果父母的染色体出来了，其中一个有17号染色体重复，以后想要二胎就不需要试管婴儿了吧？

网友提问

吴医生

肌电图一方面不需要定期体检。

吴医生

主要看业绩。

好了，这次产后检查要多注意什么？

网友提问

吴医生

肌电图检查的目的其实是为了临床诊断，因为这种病在没有基因诊断的情况下可以通过肌电图检查，会有相对有特点的临床提示。

吴医生

产检不会发现问题。

吴医生

所以产检其实没有什么特别的注意事项。

好的，谢谢你，医生。我可以放下一半悬着的心了，现在就等我们染色体的结果了。

网友提问

吴医生

等等，再结合你的结果分析一下。

吴医生

这段时间也可以多了解一下这个病，等你的结果出来了再一起分析。

好了，基本上我现在不知道该知道什么了。

网友提问

吴医生

仍然是一种症状。

现在基本是进行性重症肌无力。网上越说发病年龄，心里负担越重。

网友提问

吴医生

是的，典型的症状是肌无力、腓骨肌萎缩等。老年携带者的症状并不明确，来我们这里检查的大多是中年和成熟期的患者。

吴医生

其实可以面对面看神经科医生，了解老年携带者的临床表现。

吴医生

核型应该没问题。

吴医生

这个片段太小，不能在核型中重复。

但是重症肌无力在临床上不是分级的吗？

网友提问

吴医生

分级并不容易，因为CMT是一个渐进而缓慢的变化。

吴医生

肌肉力量分类只反映一个阶段。

我丈夫和我拿到了染色体结果。这孩子是我遗传的。我的17号染色体也是1.32mb，现在排卵结果正常。我能继续怀孕吗？

网友提问

吴医生

你可以接受这种综合症带来的风险。

那么我现在建议17号染色体在1.32MB重复，目前没有症状。后面要多注意什么？

网友提问

吴医生

没有特别注意，如果出现肌无力，可以再去神经科看看。

这种母体17号染色体重复遗传给孩子的情况在我院普遍吗？相当于我的1.32MB，孩子的染色体1.43MB。

网友提问

吴医生

常见。

好的，谢谢你。我们决定继续怀孕。

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