足月小样儿9号染色体片段缺失1.36M一定会发病吗？宝宝核型分析正常，但基因检测发现9号染色体异常，片段缺失1.36M，想问一下这种情况一定会致病吗？杂合性缺失有时只携带致病基因，不一定致病。要看孩子以后的表现吧？

如果孩子生长发育正常，你也不用在意检查结果。如果孩子的父母都很健康，有和孩子一样的基因缺陷，说明这个基因变化意义不大。定期检查孩子的生长发育、器官功能状况，调查心脏等可能存在的畸形。没有症状不会给予特殊治疗。

通信记录

金博士

你好，我想知道孩子们为什么要做这些测试？孩子的症状是什么？

没有任何症状，就是在保温箱出生，体重很低，然后做了染色体核型分析。出院的时候，医生建议做个基因检测，为下次怀孕做准备。

网友提问

不是强迫性的，然后医院做的核型分析是正常的。基因检测是第三方公司做的，不知道为什么。谁知道检查还存在问题？

网友提问

就是因为足月宝宝体重低，38周剖腹产，宝宝出生4.6斤。

网友提问

杂合性缺失不一定致病吗？

网友提问

金博士

所有这些检查结果的解读都必须结合临床症状，需要定期观察孩子的生长发育状况、器官功能状况、体检测量等综合判断！抱歉，没见到孩子我不能下结论。

那我现在该怎么办？这份报告能说明什么吗？染色体片段杂合性缺失一定会致病吗？会所里的症状都有还是偶发性的？或者也许不是？

网友提问

目前宝宝会追着听，会看人，会看黑白牌，会听铃铛声，会敏感，会吃喝拉撒。目前很正常，会笑，会有表情。

网友提问

可能的病和报告上写的病有什么区别？致病代表有问题吗？那些症状必须存在吗？9号染色体上杂合性缺失就一定意味着9q综合征吗？

网友提问

定期观察，如果没事，有没有可能不会出现报告上写的症状？

网友提问

金博士

如果孩子生长发育正常，就不必在意检查结果。如果孩子的父母是健康的，有和孩子一样的基因缺陷，说明这种基因变化意义不大。

那是不是意味着要随时观察宝宝的发育？对吗？医院检查一个月一次，儿童保健科吧？那么我报告里写的变异来源就是新的变异。这是什么意思？

网友提问

还有，虽然基因检测有问题，但也不一定说明宝宝有问题吧？那么我们的父母要做什么测试呢？9号染色体单基因检测？

网友提问

金博士

如果孩子的父母抽过血，做过相关的基因检测，就可以确定是遗传还是新的突变。如果孩子有报告中描述的症状，就是致病的。一般三个月检查一次生长发育。

这是否意味着报告中的症状不一定会出现？对吗？医生。

网友提问

如果是突变，也不一定会致病吧？

网友提问

金博士

我已经清楚地回答了你的问题。如果定期随访没有相应的症状，我会忽略遗传结果。

金主任，宝宝前几天打了卡介苗。今天怎么发现打针的地方这么红？这是怎么回事？已经一个月了，之前一切都很好。刚洗完澡发现又红又肿。我该怎么办？

网友提问

金博士

孩子以后不适合打疫苗，因为染色体异常，可能免疫缺陷。你应该带孩子们去疾控中心。

网友提问

是不是以后就不能打疫苗了？

网友提问

金博士

每个地区都有检疫站！肺科医院专门治疗肺结核。

足月小样儿9号染色体片段缺失1.36M一定会发病吗？上述为足月小样儿9号染色体片段缺失1.36M一定会发病吗？的全部内容，怎样选择合适自己的生殖医院一定要结合自身情况谨慎考虑，有任何生殖或生殖相关问题可随时咨询592宝宝网生殖专家。