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无创显示19号染色体微重复还需要做羊水穿刺吗?

2023-04-20 本站作者 【 字体:

无创显示19号染色体微重复还需要做羊水穿刺吗?我的家庭没有任何问题。本人乙肝,小三阳性,病毒量5.18*10^2。这个16周无创显示,19号染色体有轻微重复,其他正常。最后一次引产经21三体羊穿刺确诊。我的丈夫和妻子没有检查染色体。上次羊穿刺结果出来,我们去附一院问医生。医生说是意外,不用查染色体,我们也没查。这次又发生了这种情况。我们该怎么办,医生?还需要做羊膜穿刺吗?

无创显示19号染色体微重复还需要做羊水穿刺吗?(图1)

无创检测提示染色体异常,说明染色体可能有问题。目前病毒复制感染的风险比较低,可以进行羊膜腔穿刺,所以建议胎儿做羊膜腔穿刺,明确染色体情况。

通信记录

冯博士

你好,根据目前的病毒复制情况,可以进行羊膜穿刺术。

羊膜穿刺术不会感染吗?如果我不做羊膜穿刺术,19号染色体微重复会怎么样?

网友提问

冯博士

感染的风险相对较低。但无创检测提示染色体异常,说明胎儿也有风险,染色体有问题。

无创结果显示哪个断面?这一节致病吗?

网友提问

冯博士

无创plus对于检测范围外的异常的准确率没有检测范围内的高,报告的碎片大小和位置也不准确。目前仅凭这份报告还不能判断致病性。

冯博士

这本身就是无创DNA法的局限性。

一般来说,19号染色体在哪个阶段出现问题,会不会不正常?会发生什么?

网友提问

冯博士

19号染色体基因密度很高,大概1000左右,有很多覆盖功能,无法直接判断会出现什么异常。

老师,数据库里有没有19号染色体轻微复制然后胎儿异常的情况?我真的很怕感染。

网友提问

冯博士

你的问题有太多不确定性。1.无创DNA报告的19号染色体异常准确性无法确定,具体位置无法确定;2.虽然大部分重复不是致病的,但也是致病的;3.虽然目前数据库中还没有报道19号染色体重复致病,但并不代表这种重复一定没有致病性。

冯先生,如果我做了羊膜穿刺术,如何确定是否致病?如何比较从未致病的数据?

网友提问

冯博士

如果没有出现在数据库里,真的没法比…

冯博士

但你现在的问题是,你还没有核实这个复制品是否存在,你也不知道复制品的确切位置。数据库对比呢?

冯老师,不是有19号染色体微重复致病的情况吗?

网友提问

冯博士

针对你的情况,我们一般建议穿刺。我只是问了那些问题和你自己关心的问题。在做决定之前,请和你的家人讨论一下。

我很害怕。这个宝贝来之不易。

网友提问

冯博士

你的心情可以理解,但还是要想办法解决问题。

冯医生,如果做羊水穿刺要多久才能出结果?

网友提问

冯博士

十天。

冯主任,我决定做羊水穿刺。我的通过率有多高?我现在好紧张好害怕。

网友提问

冯博士

不要太紧张,等穿刺后通知结果。

冯医生,夫妻做染色体基因芯片要多久才能出结果?

网友提问

冯博士

十天。

无创显示19号染色体微重复还需要做羊水穿刺吗?上述为无创显示19号染色体微重复还需要做羊水穿刺吗?的全部内容,怎样选择合适自己的生殖医院一定要结合自身情况谨慎考虑,有任何生殖或生殖相关问题可随时咨询592宝宝网生殖专家。

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